Неизлечимое генетическое заболевание помогли победить вирусы: Наука: Наука и техника: #Наука_и_техника #Новости

Дэвид Веттер, родившийся в 1971 году, страдал редким генетическим заболеванием — «синдромом мальчика в пузыре». У Дэвида почти полностью отсутствовала иммунная система, защищающая от патогенных микробов и вирусов. До сих пор врачи могли лишь продлить жизнь таким детям, однако 20 апреля в журнале Science Translational Medicine вышла статья, впервые описывающая методику почти полного излечения от страшного иммунодефицита. «Лента.ру» рассказывает подробности о перспективах спасения «детей из пузырей».

Этот синдром имеет и другое название: «тяжелый комбинированный иммунодефицит,» или ТКИД. Заболевание может быть вызвано несколькими причинами. Одна из них — мутация гена в Х-хромосоме — IL2RG. Поврежденный ген в норме кодирует белковую последовательность, так называемую гамма-цепь, являющуюся составной частью сразу нескольких сложных белков — интерлейкиновых рецепторов.

Чем же так важны интерлейкиновые рецепторы? Фактически они ключевое звено в цепи механизмов, приводящих иммунную систему в боевую готовность. Иными словами, они участвуют в запуске реакций воспаления и иммунного ответа. Кратко проследим за тем, как это работает. Необходимо, чтобы сначала специальные клетки — Т-хелперы — распознали чужеродные антигены, вещества, представляющие собой части микробов, вирусов и других патогенов. После этого T-клетки начинают синтезировать и выделять цитокины — информационные молекулы, передающие сигнал другим иммунным клеткам. К цитокинам принадлежат интерлейкины, которые как раз и связываются с интерлейкиновыми рецепторами на мембранах T- и B-лимфоцитов, играющих важные роли в функционировании иммунной системы. Таким образом, интерлейкины регулируют рост и развитие важных для иммунитета клеток, а также активируют у B-лимфоцитов синтез антител — молекул, которые связываются с антигенами и делают патогены более уязвимыми к иммунитету. Но из-за мутировавшего гена IL2RG интерлейкины оказываются бесполезными.